A1-antitrypsine kwnt + fenotype + genotype°

print Afdrukken

Afnameconditie

-

Aanvraagindicatie: Longemfyseem of verdenking juveniele levercirrose a.g.v. a1AT-deficiëntie
Bij een a1AT waarde groter dan 1,8 g/l is een aangeboren a1-antitrypsine deficiëntie zeer onwaarschijnlijk en is a1AT fenotypering niet zinvol.

Fenotype wordt aangeduid als F (fast), M (Medium), S (slow) of Z (very slow). De M-varianten worden in de normale populatie gevonden. Een zeldzame variant waarin a1AT in het geheel niet tot expressie komt heet de Null variant.
Alleen ZZ, SS en null varianten gaan gepaard met ernstige klinische verschijnselen. e ZZ-variant kan zowel long- als leverproblemen geven en de SS-variant met name longproblemen. De SZ-variant geeft een geringe kans op longemfyseem.
Bij een alfa-1-antitrypsine activiteit < 40% kunnen klinische verschijnselen optreden.
Genotypering wordt alleen ingezet wanneer er fenotypisch een Z-vorm van het eiwit is aangetoond.
Hoewel a1AT een acute fase eiwit is zal dit bij ernstige deficiënties niet leiden tot waarden >40% van normaal. Een CRP kan tevens aangevraagd worden om te controleren of er een ontstekingsproces aanwezig is dat kan leiden tot foutief-verhoogde waarden.