BCR-ABL

print Afdrukken

Afnameconditie

Bloedafname alleen na afspraak met werkgroep beenmergmorfologie. Op maandagochten voor 08.30 uur afnemen. Materiaal direct naar administratie voor verzending.

Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met o.a. chronische myelogenene leukemie (CML).
Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met chromosoom 22. Deze verandering heet reciproque translocatie. Beide chromosomen breken in het midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22. Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit. Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling van de witte bloedcellen bij CML.