Familiaire mediterrane koorts
Afname-informatie
Synoniem
FMF, MEFV genmutatie
Minimaal afnamevolume
0,5 ml
Afnamemateriaal
Paarse (EDTA) buis
CITO mogelijk?
Nee
Alternatief materiaal
Geen
Afname op prikpost mogelijk?
Ja
Afnameconditie
Alleen in overleg met KC
Algemene informatie
Referentiewaarden
M/V Geen mutatie
Doorlooptijd
1 maand
Eenheid
-
Methode
DNA sequentie analyse
Doorbelgrens Huisarts
N.v.t.
NZA-code
-
Doorbelgrens Specialist
N.v.t.
Tarief
€ 210,- (ca.)
Interpretatie
Familiaire mediterrane koorts is een genetische aandoening. Kenmerkend zijn de koortsaanvallen, die meestal gepaard gaan met buikpijn. De aandoening komt in Nederland relatief weinig voor; men ziet het vooral bij allochtone Nederlanders die afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied (Turken, Armeniërs, Arabieren en niet-Asjkenazische Joden) en niet of nauwelijks bij autochtonen.
FMF heeft in de genoemde bevolkingsgroepen een prevalentie van 1 op de 100 à 200 personen. De dragerschapsfrequentie van een defect MEFV-gen is nog hoger: die is ongeveer tussen 1 op 6. Bij tenminste 90% van de patiënten openbaren de eerste verschijnselen zich voor het 20ste levensjaar, bij 50% zelfs voor hun 10de. Jongens hebben de aandoening iets vaker dan meisjes.
FMF heeft in de genoemde bevolkingsgroepen een prevalentie van 1 op de 100 à 200 personen. De dragerschapsfrequentie van een defect MEFV-gen is nog hoger: die is ongeveer tussen 1 op 6. Bij tenminste 90% van de patiënten openbaren de eerste verschijnselen zich voor het 20ste levensjaar, bij 50% zelfs voor hun 10de. Jongens hebben de aandoening iets vaker dan meisjes.
Laboratoriumspecifieke informatie +
LIS-code
K-VERZEND (24108)
Nabepaling binnen
onbekend
Analyse materiaal
EDTA-bloed
Analyselocatie
Meander
Bewaarconditie
4 °C
Verzendinformatie
B. Bewaren in de koelkast, verzenden per 'gewone' post (ma t/m do).
Verwerking
8. niet centrifugeren
Laatste controle
26-6-2015
< Terug naar Laboratoriumgids